Porfiria aguda intermitente - afecções e tratamentos em pacientes transplantados e não transplantados: uma mini revisão

Resumo

As porfirias são doenças raras que possuem causas patológicas e hereditárias e são divididas em alguns grupos, dentre eles a hepática aguda que possui como subtipo de maior relevância clínica a porfiria aguda intermitente. A PAI apresenta como sintomas falhas nas funções hepáticas, neurotoxicidade, problemas de pele, entre outros, e as opções de tratamento ainda são limitadas. O objetivo desta mini revisão é analisar os sintomas e os protocolos clínicos utilizados em pacientes com porfiria aguda intermitente que levam ao transplante de fígado e/ou rim. A metodologia utilizada é uma mini revisão de caráter descritivo, que tem como critérios de inclusão estudos sobre porfiria e suas afecções renais e hepáticas, entre 2020 e 2023, na base de dados PUBMED. O presente estudo concluiu que houve resultados positivos no pós-transplante, como melhora dos ataques anuais de sintomas, aumento da taxa de sobrevida, além da diminuição de proteínas e ácidos que corroboram para os efeitos da porfiria (porfobilinogenio-PBG e ácido delta-aminolevulínico-ALA). Além do transplante de órgãos, mudanças na dieta e uso do medicamento Givosiran são os principais achados no quesito tratamento. A mini revisão concluiu que a porfiria aguda pode ser tratada, com sucesso, com o transplante de fígado e/ou rim, que produz uma eficácia maior quando associada ao transplante de medula óssea e ao uso do medicamento Givosiran, com melhora na qualidade e expectativa de vida.