Síndrome de Leigh: um relato de caso atípico

Resumo

A Síndrome de Leigh, também conhecida como encefalomielopatia necrosante  subaguda, é uma doença neurometabólica hereditária rara, severa e progressiva que faz  parte do grupo de encefalopatias mitocondriais. Os tecidos com necessidades maiores de oxigênio, como o músculo esquelético, o coração e o sistema nervoso, são habitualmente os mais afetados. Este relato de caso foi proposto com o objetivo de descrever um caso clínico da síndrome rara supracitada em um adolescente de 14 anos. O paciente em questão foi referenciado à consulta neurológica, aos 5 anos de idade, por apresentar sinais sugestivos de comprometimento do desenvolvimento infanto-juvenil como: dificuldade de aprendizagem, atraso no desenvolvimento da linguagem e comportamento agressivo; além de transtorno do sono, ataxia e estrabismo. Após análise neurológica, o paciente, que apresentava, juntamente aos transtornos psíquicos, morosidades motoras, foi enquadrado no diagnóstico clínico compatível com doença rara - Síndrome de Leigh por deficiência de complexo IV. Atualmente o paciente demonstrou manutenção do acompanhamento profissional e continuidade das dificuldades apresentadas anteriormente. Diante disso, o caso relatado e publicações levantadas trazem à luz a discussão acerca da epidemiologia, fisiopatologia, particularidades e prognóstico da doença. Tendo em vista que não há cura para a condição, tampouco tratamento específico, a abordagem clínica consistiu no acompanhamento multidisciplinar paliativo. Para melhora dos sintomas cognitivos optou-se pelo uso de ritalina e depakote, com alívio positivo das manifesta