Osteogênese Imperfeita: Causas biológicas e consequências sociais

Resumo

RESUMO: A osteogênese imperfeita (OI) é determinada como um distúrbio que
compromete a biossíntese de colágeno tipo I. Possui variados genótipos e fenótipos,
sendo assim, dividido em diversos tipos, a fim de maior eficiência no tratamento, de
acordo com as diferentes manifestações nos pacientes. Este artigo propõe analisar as
características biológicas e como elas afetam a qualidade de vida dos pacientes com esse
distúrbio genético. As pesquisas dos artigos foram realizadas no Scielo, Google
Acadêmico e Pubmed. Há 4 características primordiais que definem o perfil clínico de
portadores de OI: escleras azuladas; fraturas; ossos wormianos; e dentinogênese
imperfeita. A presença de consequências sociais é inevitável, uma vez que, apesar de
certo grau de independência, o fenótipo da doença pode repercutir negativamente no
cotidiano. O preconceito social, e até mesmo familiar, aparece como uma queixa
recorrente, logo, sendo uma grande dificuldade enfrentada por estes deficientes físicos
na sociedade. Vale ressaltar que vários dos portadores de OI estudados envolviam-se
ativamente em grupos religiosos como recurso de enfrentamento a doença. A maioria
dos pacientes na literatura relataram que era possível realizar atividades cotidianas
mesmo que dificuldades tenham sido apresentadas, necessitando de acompanhamento.
Dependendo da gravidade da doença, a terapia ocupacional apresenta-se como um dos
tratamentos mais indicados para a melhora na qualidade de vida, em contrapartida à
outras maneiras que possuem efeitos incertos em relação ao tratamento desse distúrbio.