Alterações fisiológicas e os impactos intersubjetivos e psicossociais na vida dos portadores de fibrose cístic

Resumo

Introdução: A fibrose cística (FC), ou mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva mais frequente em eurodescendentes, causada por variações na sequência do gene que codifica a proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Essas mutações conferem um caráter multissistêmico a doença, caracterizada por manifestações pulmonares, gastrointestinais devido alterações no funcionamento das glândulas. Com prevalência mundial estimada de 1 a cada 2.800-3.500 nascidos vivos, no Brasil 1 a cada 10 mil nascidos vivos possui FC e o número de adultos representa um quantitativo em torno de 22,3% dos brasileiros. Objetivo: Analisar as consequências fisiológicas das alterações genéticas que causam a FC para compreender as limitações psicossociais em relação ao futuro na vida dos portadores de FC. Material e método: A presente pesquisa é uma revisão integrativa da literatura, utilizando os descritores em ciências da saúde: “cystic fibrosis” e “adult”, em inglês e português. As buscas foram feitas nas bases de dados PubMed, SciELO e Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) para seleção de estudos publicados entre 2011 a 2019. Os estudos encontrados passaram por uma seleção para verificar a abrangência da temática em questão. Resultados: Entre as complicações fisiológicas estão: infecções respiratórias recorrentes, bronquiectasia, deterioração progressiva da função pulmonar, insuficiência pancreática exócrina e diabetes relacionada a essa insuficiência. Alguns portadores desenvolvem a “Síndrome das Pernas Inquietas”, que afeta mais a qualidade de vida, especialmente o sono. Já na esfera social, os problemas enfrentados são: dificuldades em manter relacionamentos amorosos e sociais, alterações na vida acadêmica e profissional satisfatória. A presença da FC gera medo e incertezas, além de angústia e expectativa nos casos graves que aguardam pelo transplante de pulmões. Nas mulheres a FC afeta diretamente decisões sobre uma futura gravidez. Elas expressam preocupação com a possibilidade de transmitir a mutação para os filhos. Além disso, a FC altera a permeabilidade das tubas uterinas nas mulheres e do canal deferente nos homens. Muitos estudos relatam que os portadores de FC convivem frequentemente com o preconceito. Complicações e limitações fisiológicas como a tosse exacerbada, por exemplo, é vista como sinônimo de doença infectocontagiosa, fator que dificulta estabelecer relações sociais e amorosas. Conclusão: A FC pode ser detectada por exames do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Com o avanço científico o diagnóstico e o tratamento têm sido instituídos precocemente, resultando num aumento significativo na sobrevida dessas pessoas e a expectativa de vida passa dos 40 anos. Com isso, novas demandas associadas a FC vêm surgindo, como: diabetes, osteoporose, transplante de órgãos e o aconselhamento genético para o planejamento familiar. Impactos intersubjetivos e psicossociais permeiam a vida dos portadores de FC, especialmente o preconceito, ausência de esperança no futuro, bem como o iminente medo da morte. Por meio do conhecimento das nuances biopsicossociais é possível instituir estratégias de humanização do atendimento e empoderamento dessas pessoas, a fim de apoiar tornando-as mais resilientes e auxiliá-las para realizar planos de vida, mesmo diante das limitações físicas, emocionais ou sociais a que são expostas diariamente.