Polimorfismo genético em pacientes com esquizofrenia

Resumo

Introdução: A esquizofrenia é uma psicopatologia em que as principais características incluem alucinações, delírios, transtornos de pensamento e fala e déficit na cognição. Ainda são desconhecidos todos os mecanismos cerebrais que promovem os sintomas relacionados à esquizofrenia, entretanto, sabe-se que há uma considerável relação entre a doença e o polimorfismo genético, que consiste em variações na sequência de DNA. Objetivo: O trabalho tem como objetivo avaliar a relação entre o polimorfismo genético e a esquizofrenia. Material e Método: Trata-se de uma revisão de literatura a partir de 17 artigos redigidos em língua inglesa, 2 em língua portuguesa e 1 em língua espanhola, obtidos das bases de dados do PubMed, Scielo e Lilacs, selecionados utilizando- se os Descritores em Ciência da Saúde (DeCS): “schzofrenia”, “polymorphism” e “genes”, com critério de data de publicação entre 2014 e 2019. Foram selecionados artigos que relataram o polimorfismo genético em pacientes esquizofrênicos. Resultados: Os resultados foram diversos, baseados nas modificações fisiológicas na atuação de determinados genes, relacionadas com o pleiotropismo e com a poligenia da doença. Entretanto, a tradução genômica é de difícil compreensão científica, tendo em vista a sua localização: o tecido cerebral. Contudo, constatou-se que um paciente esquizofrênico com a variante 141 C do gene DRD2 (gene associado ao receptor D2 de dopamina), também associado com o polimorfismo Taq1A e com genótipo homozigoto para alelo Ins C tem mais chance de apresentar baixo nível de colesterol HDL (high density lipoprotein) quando comparado a um paciente com a mesma doença, no entanto, com genótipo heterozigoto. Além disso, o deficit de processamento cognitivo na esquizofrenia é influenciado pelo polimorfismo funcional do Val 158 Met COMT (a função da enzima COMT é degradar a dopamina, um neurotransmissor que intervém no processo de cognição), isso ocorre, provavelmente, como consequência de uma menor disponibilidade de dopamina no córtex pré-frontal. Conclusão: Diante do exposto, constataram-se descobertas de polimorfismos em genes específicos que evidenciam a relação entre as alterações clínicas da esquizofrenia e a poligenia da doença, o que também está associada às disfunções dos neurotransmissores do tecido cerebral. Contudo, na literatura, poucos genes foram estudados, então, são necessárias mais pesquisas sobre essa psicopatologia, visando o bem estar máximo do paciente.